本教材借鉴美国医学遗传科医师协会的《临床遗传学学习指南》，同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学上的具体情况。教材内容分为两篇，第一篇为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础，单基因病、复杂遗传病、肿瘤遗传、线粒体遗传和群体遗传基础，产前诊断、遗传筛查和遗传咨询基础等。第二篇为临床部分，按临床常见遗传病所累及的系统进行章节设置，染色体病、线粒体遗传病、肿瘤（体细胞遗传病）、出生缺陷等累及多系统的疾病单独设置章节。本书以临床常见的典型病例展开，以临床诊疗过程为主线，力图将国内一线医学遗传科专家在接诊患者过程中的临床思维和处置经过完整的展示出来，将理论要点体现在诊疗过程中，以提高住院医师独立解决实际问题的能力，促进临床诊疗过程规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询，从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特点，着重强调实用性、引导性，突出理论与实践相结合等特点，是医学遗传科住院医师规范化培训的必读教材，将有助于推动医学遗传学住院医师规范化培训工作的开展，提高培训的质量和效率。